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27-13 《新生儿疾病筛查管理办法》第三条:「全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新…

《新生儿疾病筛查管理办法》第三条:「全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。」这两类病有个共同点:早期完全看不出异常,等到症状明显的时候,智力损害已经不可逆了。而早发现早干预效果很好,办法是补充甲状腺素、喝特殊配方奶、戴助听器或者装人工耳蜗。第十条规定,筛查结果是阳性的,机构应当及时通知监护人去确诊
来源:卫生部 (2009). 新生儿疾病筛查管理办法(卫生部令第 64 号,第三、十、十一条). http://www.gov.cn/gongbao/content/2009/content_1371363.htm
补充说明:办法第十一条要求,筛查前要把项目、条件、方式、灵敏度(能查出多少)和费用如实告诉监护人,并签字同意。所以你会拿到一张知情同意书。签之前看清楚:哪些是国家规定的病种,哪些是自费的加项。初筛阳性不等于确诊,按办法第十条,机构会通知你带孩子去确诊,别在这一步先崩溃。听力初筛没过的要按通知去复筛,别自己判断「孩子听得见就算了」